Есть ли шансы у ребенка с синдромом Отахара

В 2001 году данный синдром был внесен в перечень болезней, для которых свойственны эпилептическая активность и эпилептиформные нарушения в электроэнцефалографии.

Эти нарушения вызывают развивающиеся ухудшения состояния мозга. Также была принята гипотеза Отахара о том, что данная болезнь в 80% ситуаций перерастает в другую – синдром Веста. А спустя еще время бывали ситуации с трансформацией болезни в синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Отахара – это начальная стадия эпилептической энцефалопатии, которая выявляется у детей в первые 3 месяца после рождения. Для болезни свойственны острые приступы, которые появляются на протяжении 10-дневной жизни ребенка, в редких случаях после появления на свет.

Нарушения в метаболизме младенца говорят о семейных заболеваниях. Проявляется обостренно на фоне идеального здоровья.

Причины и этиология болезни

Самой популярной предпосылкой считаются изъяны формирования головного мозга – унилатеральная мегалэнцефалия, порэнцефалия и другие. Иногда в качестве источника могут выступать картировочные нарушения, сбои связанные с обменом веществ.

В персональных изучениях Отахар рассмотрел 10 ситуаций. В результате у 2 присутствовала киста в полушариях мозга — порэнцефалия,

также у 2 синдром Айкарди и подострая смешанная энцефалопатия – дистрофическое изменение тканей мозга, что и вызывает нарушения его функций. У других 6 детей происхождение болезни не выявлено.

В еще одном обследовании из 11 младенцев, у 1-го была асфиксия при рождении, у 1-го с врожденной патологией, важную ценность в развитии и распространении которого играет генетика (агенезия мозолистого тела).

У 1-го некетоновая гиперглицинемия, у других основания болезни не обнаружены. Только 1 был с подобными симптомами эпилепсии как и у его родственников.

Schlumberger в своем эксперименте в 8 из 8 ситуаций поставил диагнозы, связанные с пороками головного мозга. 6 из которых – унилатеральная мегалэнцефалия и один синдром Айкарди. Унилатеральная мегалэнцефалия как причина встречалась еще в исследовательских работах Martin, Ohtsuka.

В 1995 году в статье, посвященной детской эпилепсии, было написано, что источниками синдрома Отахара считается мозговая мальформация.

Мальформация – любое изменение от нормального физического развития, вследствие которого появляются значительные нарушения в строении и функциях органа. Может быть с рождения или полученная в связи с травмой, или какой-то другой болезнью. Редко встречались сбои с обменом веществ.

В итоге после множества исследований было принято общее мнение, что структурные нарушения полушарий мозга — провокаторы заболевания.

Патофизиология

Синдромы Отахара, Веста и Леннокса-Гасто очень тесно связаны между собой, принято, что эти синдромы показывают возрастные реакции мозга в разный период его формирования.

С этим видом эпилепсии приходилось сталкиваться еще больным с полушарными или очаговыми мальформациями, порождающие тяжелые частичные припадки, которые предшествуют, но в основном следуют сразу за синдромом Отахара.

Клинические проявления

В 2002 году Aicardi и Ohtahara представили следующие главные особенности заболевания Отахара:

• болеют, как правило, младенцы сразу после рождения или в 10-дневном возрасте;
• разные типы приступов, главный – возбудительный спазм, припадки с чрезмерным напряжением мышц могут проявляться как днем, так и ночью;
• тяжелое замедление в психотропном формировании, зачастую заканчивается смертью еще в младенческом возрасте;
• возможна трансформация болезни в другие синдрома;
• в основном, все случаи связаны с нарушениями мозга.

Для синдрома Отахара свойственно прогрессирующее ухудшение состояния здоровья с учащением количества приступов, видимое замедление в психомоторном формировании организма. В основном, малыши с таким диагнозом остаются инвалидами.

Для заболевания характерны разные виды приступов. Как правило, возбудительные спазмы, которые могут распространяться по всему организму, симметричные и латерализованные относительно полушарий мозга. Средняя протяженность приступа в среднем 10 секунд, с интервалом 10-15 секунд. Также есть небольшая вероятность в проявлении других припадков.

Из-за заболевания младенцы мало активничают, проявляется гипотония. В синдром Веста болезнь может трансформировать на 2-6 месяце жизни детей, по итогам исследований процент перехода составляет около 75%. В дальнейшем заболевание имеет все шансы перерасти в синдром Леннокса-Гасто.

Диагностические процедуры

Нейровизуализация – совокупность способов, при помощи которых можно визуализировать строение, функции и биохимические свойства мозга. Данные методы необходимы для выяснения причин и назначения лечебных терапий. Как правило, при этом обнаруживают значительные отклонения от нормы и мальформации.

Если же результаты нейровизуализации в норме, проводиться метаболический скрининг.

При первых симптомах заболевания проводится интериктальная электроэнцефалография, которая представляет собой паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой приступообразными разрядами, которые разделены друг от друга плоской кривой с продолжительностью около 18 секунд.

Паттерн «вспышка-подавление» может быть несимметричен или преобладать в одном из полушарий мозга, а также ухудшаться в момент сна.

Если на 3-5 месяце паттерн «вспышка-подавление» местами замещается гипсаритмией (аномальная хаотическая активность), то это говорит об ином заболевании – синдроме Веста.

Если медленная спайк-волновая активность, то это свойственно для синдрома Леннокса-Гасто. Во всех остальных ситуациях перерастает в тяжелую парциальную эпилепсию с высокой активностью нервных клеток в одном из полушарий.

Так как главная причина заболевания – нарушения головного мозга, то необходимо провести проверку способом нейровизуализации. Все структурные изменения можно увидеть с помощью МРТ и КТ.

При нормальных результатах нейровизуализации назначаются диагностика метаболизма. Некоторые расстройства в процессе обмена веществ оргазма могут привести к поражениям полушарий головного мозга.

Эффективность терапии практически нулевая

Противоэпилептическое лекарственное средство Фенобарбитал, также известно под маркой Люминал, способно понизить количество припадков, но антиконвульсанты не в состоянии прекратить замедление психомоторного формирования.

Ни в одном из известных случаев не было положительной реакции на лечение адренокортикотропным гормоном и антагонистов кальция. В 2001 году Fusco продемонстрировал благоприятную терапию витамином B6.

Ohno представил ситуацию с хорошим результатом на способ лечения Зонизамидом. В вариантах с гемимегалэнцефалией или кортикальной дисплазией могут помочь нейрохирургические вмешательства.

Международный протокол: для воздействия на судороги назначается Вигабатрин (Сабрил) 40 мг/кг + Синактен депо 0,25 мл в/м через день № 7, затем 2 раза в неделю № 4, 0,5 мл 1 раз в неделю № 8 + для заместительной иммунотерапии – иммуноглобулин в/в (биовен моно) 200 мг/кг.

К сожалению, в настоящее время не существует действенного медикаментозного лечения болезни, половина пациентов умирает еще в младенческом возрасте от нескольких недель до месяца, у остальных развивается устойчивый неврологический и психологический недостаток.

Часто приступы при синдроме Отахара неустранимы и не поддаются лечению антиэпилептическими лекарственными средствами. Со временем возможна трансформация в другие болезни.

Если переход не был осуществлен, то психомоторное развитие будет лучше. Однако прогноз неблагоприятный, в большинстве случаев наблюдался летальный исход.